【pku是什么病】一、
PKU，全称为苯丙酮尿症（Phenylketonuria），是一种常见的遗传性代谢疾病。该病主要由于体内缺乏一种名为苯丙氨酸羟化酶的酶，导致苯丙氨酸无法正常代谢，从而在体内积累，对神经系统造成损害。如果不及时治疗，患者可能会出现智力障碍、癫痫、行为异常等问题。
PKU通常通过新生儿筛查发现，早期诊断和干预可以有效控制病情，使患者拥有接近正常的生活质量。治疗主要包括低苯丙氨酸饮食、特殊配方奶粉以及定期监测血中苯丙氨酸水平。
二、表格展示
| 项目 | 内容 |
| 全称 | 苯丙酮尿症（Phenylketonuria） |
| 病因 | 苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致苯丙氨酸代谢障碍 |
| 遗传方式 | 常染色体隐性遗传 |
| 发病年龄 | 新生儿期或婴儿期 |
| 主要症状 | 智力障碍、癫痫、皮肤湿疹、头发颜色浅、行为异常等 |
| 诊断方法 | 新生儿筛查、血液检测、基因检测 |
| 治疗方式 | 低苯丙氨酸饮食、特殊配方奶粉、定期监测 |
| 预后 | 早期干预可显著改善，否则可能导致严重智力损伤 |
| 是否可治愈 | 目前无法根治，但可通过管理控制病情 |
三、结语
PKU虽然是一种遗传性疾病，但随着医学技术的发展，尤其是新生儿筛查的普及，越来越多的患儿能够在早期被发现并接受有效治疗。家长应重视定期检查，并积极配合医生进行长期管理，以保障孩子的健康成长。
